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Biopsia de mama

biopsia de mama

Una biopsia de mama es una muestra de tejido mamario para su posterior estudio histológico por parte del patólogo. Toda lesión visualizada por imagen que sea sospechosa de malignidad, debe ser biopsiada para determinar el mejor tratamiento para la paciente. Este procedimiento no requiere ingreso y, salvo que haya complicaciones, la paciente puede volver a casa el mismo día.

Contenido

Tipos de biopsia de mama

Biopsia con aguja gruesa (BAG) guiada por imagen

Actualmente esta técnica es la más utilizada para biopsiar lesiones no palpables de mama o para muestrear lesiones palpables. Este tipo de procedimiento obtiene la muestra mediante un corte del tejido del tejido.

Este procedimiento empieza con la inyección de un anestésico local en la zona por la que va a entrar la aguja. A continuación se introduce una aguja gruesa tipo trucut de calibre 14G (2,1mm de sección) hacia la zona de la lesión guiada por técnicas de imagen. Esto asegura que el tejido que se obtenga sea realmente la zona sospechosa que se quiere estudiar. Una vez la aguja está correctamente colocada, se toman varias muestras de tejido. A continuación se introduce un pequeño clip metálico, que facilitará la posterior localización de la lesión. Una vez retirada la aguja, se aplica un apósito con presión para disminuir el posible sangrado.

Biopsia asistida por vacío (BAV)

El método de aspiración permite obtener mayor número de muestras con una sola incisión y estas muestras son de mayor tamaño que las obtenidas por corte. De esta forma, se reducen los falsos negativos y la infravaloración. Según algunos estudios, la BAV tiene una exactitud diagnóstica cercana al 100%, mayor por tanto que la BAG.

El procedimiento es similar al de la BAG, la diferencia radica en que este método utiliza una aguja un poco más gruesa, la cual contiene un bisturí giratorio en la punta que permite obtener más muestras y de mayor calidad.

Estos dos tipos de biopsia deben ser guiados por una imagen ecográfica, estereotáxica o por resonancia magnética:

BAG o BAV guiada por ultrasonidos o ecografía (ECO)

Es el método más utilizado para localizar una lesión mamaria ya que es el más barato, accesible y además, no produce radiaciones ionizantes. La ECO es ampliamente utilizada gracias a su gran capacidad para distinguir lesiones sólidas y líquidas e identificar estructuras ductales.

BAG o BAV estereotáxica guiada por mamografía

Este método localiza la lesión mediante un cálculo de coordenadas a partir de varias imágenes mamográficas. Para este procedimiento es posible que la paciente este en decúbito prono (paciente estirada boca-abajo) o bien sentada frente al mamógrafo. La BAV estereotáxica es actualmente el método de elección para el estudio de calcificaciones mamarias sospechosas.

BAG o BAV guiada por resonancia magnética (RM)

La resonancia magnética es una técnica que permite combinar la morfología del tumor con su metabolismo. Tiene el inconveniente que es una técnica costosa y poco accesible. Por lo tanto, se reserva para aquellos casos en que la lesión no se puede visualizar mediante ECO o estereotaxia.

Biopsia incisional

Consiste en la exéresis o extirpación parcial (no total) de la lesión con fines diagnósticos.

Biopsia escisional

Consiste en la exéresis o extirpación total de la lesión con fines diagnósticos o terapéuticos.

Biopsia escisional percutánea

Es una técnica que utiliza cánulas de biopsia para la extirpación a través de la piel de un cilindro de tejido que engloba toda la lesión. Los diámetros del cilindro varían entre 15 y 22mm, y se utiliza la estereotaxia como método de guía. Es una técnica más agresiva que la BAG o BAV y no permite obtener mejores resultados. Por este motivo es un método poco utilizado actualmente.

Biopsia escisional quirúrgica

Este tipo de procedimiento se utiliza cuando ya tenemos un diagnóstico previo y se ha decidido que el mejor tratamiento para la paciente es la extirpación del tumor. También se utiliza en casos en los que hay un diagnóstico benigno pero existe una duda razonable de posible malignidad. Aunque cada paciente es diferente y el comité multidisplinar decide qué pacientes son tributarios de cada tratamiento, los casos generalmente en los que está indicada la escisión o exéresis quirúrgica de la lesión son:
• Casos de carcinoma ductal in situ y carcinoma infiltrante.
• Casos de carcinoma lobulillar in situ no clásicos o pleomórficos.
• Casos de carcinoma papilar o papilomas con rasgos atípicos.
• Casos de lesiones tipo mucocele acompañadas de lagos de mucina estromales, por la posibilidad de existir un carcinoma mucinoso.

Porqué se hace una biopsia de mama

Toda lesión palpable en la mama o visualizada mediante técnicas de imagen que sea radiológicamente o clínicamente sospechosa, debe ser biopsiada para tener un diagnóstico certero y decidir el mejor tratamiento para la paciente. Hoy en día las técnicas de imagen han mejorado mucho en resolución y accesibilidad. Pese a esto, la biopsia sigue siendo el método diagnóstico de elección con más fiabilidad.

Respuestas rápidas a preguntas frecuentes:

¿La biopsia de mama o seno duele?

Durante la BAG o BAV, se aplica anestesia local en la zona de la piel por donde se va a introducir la aguja, por tanto, el único dolor que debería sentir es el del pinchazo de la anestesia. Es cierto que algunas pacientes describen una sensación de presión cuando se introduce la aguja de la biopsia y una pequeña molestia cuando se coge la muestra de tejido.

¿Cuáles son los riesgos o complicaciones de una biopsia de mama?

Las complicaciones de una biopsia de mama incluyen:
• Hemorragia
• Infección de la zona de la punción: complicación poco frecuente ya que se realiza la asepsia de la zona cutánea previamente a la punción.
• Neumotórax: se produce cuando la aguja de la biopsia perfora la cavidad torácica. Es una complicación extremadamente rara.
• Diseminación de células a lo largo del trayecto de la aguja: se ha demostrado que ocurre tanto en patologías benignas y malignas. Se desconoce si tiene alguna implicación clínica.
• Quistes de inclusión epidérmicos en la zona de la biopsia.
• Nódulos reactivos en la zona de la biopsia.

¿Cuáles son los efectos secundarios de la biopsia de mama o seno?

La biopsia de mama es un procedimiento ampliamente extendido que se realiza a diario en numerosos hospitales. Como todo procedimiento, tiene sus efectos segundarios. El dolor en la zona de la punción es el síntoma más frecuente y es normalmente bien tolerado.

¿Qué preparación requiere una biopsia de mama?

Antes de realizar una biopsia de mama, es necesario hacer una analítica de sangre para determinar que los parámetros de coagulación son correctos. También es posible que su médico le recomiende alterar su pauta de medicación, si está tomando fármacos que alteran la coagulación, como es la aspirina.
No es necesaria ninguna preparación en casa previa al procedimiento por parte de la paciente.

¿Cuánto dura una biopsia de mama o seno?

El procedimiento de la inserción de la aguja y extracción de la muestra es relativamente rápido, de unos 5 minutos. La preparación previa, localización de la zona a biopsiar o experiencia del médico serán factores más variables que determinarán la duración final de todo el procedimiento. De media, una biopsia de mama dura entre 15 y 30 minutos.

¿Cuándo tendré los resultados de mi biopsia de mama o seno?

Cuando el médico especialista ya ha acabado el procedimiento, envía las muestras al laboratorio de Anatomía Patológica. En este momento, se empieza el procesamiento de la muestra, que consiste en fijar el tejido en una solución de formol tamponado al 10%. Posteriormente el tejido se introduce en un procesador en el que se va pasando el tejido por alcohol a diferentes concentraciones y por xileno. Después de esto, el tejido se incluye en parafina, que es un fijador que facilitará posteriormente el corte fino de la muestra. Por último, la biopsia se tiñe con Hematoxilina-Eosina, colorantes que, combinados, permiten al patólogo visualizar las características morfológicas y citológicas de las células, para su estudio. Todo este proceso puede tener una duración de una semana, aproximadamente.
Este tipo de biopsias suelen requerir de técnicas inmunohistoquímicas que ayudan al patólogo en el diagnóstico o bien que dan al patólogo datos importantes para el futuro tratamiento de la paciente. Es por este motivo que el proceso diagnóstico puede alargarse un par de días.
Pese a este, las biopsias de mama suelen ser urgentes dada la gran importancia de un diagnóstico rápido para ofrecer a la paciente el mejor tratamiento. Al ser urgente, todo este proceso podría acortarse y el paciente puede tener los resultados de su biopsia de mama en 4 días aproximadamente.

Posibles diagnósticos de una biopsia de mama o seno

El patólogo emitirá un informe con el diagnóstico de los hallazgos encontrados en la biopsia. Estos posibles diagnósticos son:

• Parénquima mamario sin evidencia de malignidad o negativa

Diagnóstico que implica que no hay cáncer ni otras alteraciones en la biopsia de mama. Debido a que la biopsia de mama es un procedimiento que se realiza cuando existe una fuerte sospecha clínica o radiológica de alguna patología, es posible que sea necesaria la repetición de la biopsia.

• Sospechoso de malignidad

Dar un diagnóstico definitivo no es siempre posible para el patólogo. En estos casos en los que la biopsia muestra alteraciones que el patólogo sospecha que puedan ser cáncer, pero que no cumple los criterios para éste, se da un diagnóstico de “sospechoso de malignidad”, “no concluyente” o “potencial maligno incierto”. Un comité multidisciplinar decidirá cuál es la mejor actuación en cada caso, pero suele ser frecuente la repetición de la biopsia.

• Hiperplasia ductal usual (HDU)

Diagnóstico de benignidad. Se trata de la una lesión no maligna que se diagnostica en un 30% de las mujeres, aproximadamente. La media de edad son los 53 años. Normalmente este tipo de lesión no forma un nódulo o masa, por lo que es difícil detectarla clínica o mamográficamente, a no ser que se presente con microcalcificaciones.
Se ha demostrado que las pacientes con HDU presentan un ligero aumento del riesgo de padecer cáncer de mama. Los pacientes con HDU tienen de entre x1,5-2 veces más riesgo que la población que no presenta esta lesión. Aunque pueda parecer mucho, este riesgo es similar al de pacientes con otros factores como la menstruación temprana o la menopausia tardía. Es por esto que la presencia de HDU no debe aumentar la periodicidad de la mamografía. Actualmente no existen factores pronósticos que permitan predecir qué pacientes con HDU desarrollaran cáncer.

• Hiperplasia ductal atípica (HDA)

Diagnóstico de benignidad con alta probabilidad de progresión a malignidad. Se trata de una lesión que se diagnostica en aproximadamente el 10% de las biopsias de mama. Los pacientes con HDA tienen entre x3-5 veces más riesgo de padecer cáncer de mama que los pacientes que no presentan HDA.

• Fibroadenoma

Diagnóstico de benignidad. Se trata de una lesión no maligna que afecta principalmente a pacientes de entre 20 y 35 años. Durante el embarazo puede aumentar de tamaño y disminuye con los años. Suele ser una lesión única, aunque en un 20% de los casos puede ser múltiple o bilateral. Se presenta como un nódulo móvil, firme y no doloroso. La mayoría de ellos no recurren, es decir, no vuelven a salir, una vez se han extraído.

• Tumor phyllodes

Diagnóstico de benignidad/malignidad. Se trata de una lesión que afecta principalmente a pacientes de entre 40-50años, aunque también pueden darse en jóvenes y adolescentes. Se presenta como un nódulo único, unilateral, firme y no doloroso. Según las características histológicas que presente el tumor, puede ser clasificado como tumor phyllodes “benigno”, “maligno”, o “borderline”. La mayoría se comportan de manera benigna, aunque hay casos de recurrencia local, es decir, vuelve a salir después de haberlo extraído. Muy raramente este tumor puede hacer metástasis. Los lugares de diseminación metastásica más frecuente son los pulmones y los huesos.

• Carcinoma in situ

Diagnóstico de malignidad. Se trata de un tumor no invasivo pero que puede evolucionar a invasivo en algunos casos y, por tanto, hacer metástasis a distancia. Para más información ver “Cáncer de mama”.

• Carcinoma ductal

Diagnóstico de malignidad. Se trata del tumor invasivo mamario más frecuente. El pronóstico de este tipo de cáncer dependerá de varios factores. Para más información ver “Cáncer de mama”.

• Carcinoma lobulillar

Diagnóstico de malignidad. Es el segundo tumor invasivo mamario más frecuente. El pronóstico de este tipo de cáncer dependerá de varios factores. Para más información ver “Cáncer de mama”.

Cáncer de mama o seno

Epidemiología

El cáncer de mama es el cáncer más frecuente que afecta a las mujeres. Su incidencia aumenta con la edad. Australia, Europa y Norte América son las áreas con mayores tasas de incidencia de este cáncer, zonas en las cuáles el 6% de las mujeres desarrollan cáncer de mama antes de los 75 años.
El pronóstico de estos pacientes es bueno cuando se detecta tempranamente. Gracias a los avances en la detección temprana, así como en nuevos tratamientos, las tasas de mortalidad han disminuido en los últimos años.

Etiología/Origen

El origen de esta neoplasia es multifactorial, es decir se debe a la combinación de varios factores. Entre estos están:
– Factores medioambientales: dietas con alto contenido en grasas, sedentarismo, alcohol o radiación, son algunos de los factores relacionados con el cáncer de mama.
– Factores genéticos: las mutaciones de dos genes de alta penetrancia (BRCA1 y BRCA2) se han relacionado con un riesgo aumentado de padecer este tipo de cáncer. Otros genes y alteraciones se han visto implicados en el origen de esta neoplasia, por lo que, finalmente se cree que el cáncer de mama es una patología en la que intervienen múltiples genes.

Detección

La mamografía es actualmente el método de detección de base para mujeres de más de 40 años. La ultrasonografía o ECO es el método de elección en pacientes menores de 40 años. La resonancia magnética es la prueba de imagen que proporciona una mayor resolución, pero debido a su alto coste y poca disponibilidad, se utiliza solo en screening de casos de alto riesgo (mutaciones en BRCA1 o BRCA2) y para el estadiaje de algunos casos de cáncer de mama.

Clínica

El signo más frecuente que se da en el cáncer de mama es una masa palpable. También se puede dar la retracción de la piel, inversión del pezón o alteraciones en el color o textura de la piel. No obstante, todos estos signos pueden estar provocados por otra patología benigna de la mama. Por tanto, es de vital importancia el estudio mediante imágenes (mamografía, ecografía…).

Gradación del tumor

Todos los tumores diagnosticados por biopsia deben ser gradados. La gradación es un factor pronóstico de vital importancia para el paciente, y puede ser decisivo para el tratamiento del paciente.
El sistema de gradación del cáncer de mama se basa en unas determinadas características histológicas que el patólogo debe incluir en el informe. Estas características son:
– Formación de glándulas o túbulos: a mayor porcentaje de tumor que forme glándulas, menor puntuación, es decir, mejor pronóstico para el paciente.
– Pleomorfismo nuclear: a mayor pleomorfismo nuclear, peor pronóstico para el paciente.
– Contaje de mitosis: a mayor número de mitosis, peor pronóstico para el paciente.

Estas tres características microscópicas puntuan del 1 al 3 en el sistema de gradación. De forma que los grados finales se dividen en:
• Grado 1: puntuación total de 3-5. Esto significa que es un tumor bien diferenciado. Es el grado con mejor pronóstico.
• Grado 2: puntuación total de 6-7. Esto significa que es un tumor moderadamente diferenciado. Es el grado con pronóstico medio entre el grado 1 y 3.
• Grado 3: puntuación total de 8-9. Esto significa que es un tumor pobremente diferenciado. Es el grado con peor pronóstico.

El grado que se reporta en el informe de la biopsia (BAG o BAV) por parte del patólogo debe ser tomado con precaución, ya que está basado en una pequeña muestra del tumor. Por tanto, es posible que al realizar la extirpación total del tumor, el grado definitivo sea mayor.

Tipos de Cáncer de mama

Carcinomas in situ

Carcinoma ductal in situ (CDIS)

La mayoría de estos carcinomas se detectan por mamografía gracias a la presencia de microcalcificaciones. Una pequeña proporción de casos se presenta como una masa palpable.
Este diagnóstico implica la posibilidad de evolución a un carcinoma infiltrante o invasivo, es decir, a un carcinoma con capacidad de hacer metástasis.
El carcinoma ductal puede ser, dependiendo de sus características morfológicas, de grado nuclear bajo, intermedio y alto. Esto tiene implicaciones en la posible evolución de este carcinoma in situ a un carcinoma invasivo. El CDIS de alto grado nuclear progresa más rápidamente a carcinoma invasivo que el CDIS de intermedio o bajo grado nuclear.

Carcinoma lobulillar in situ

Estos tipos de carcinomas suelen detectarse de manera incidental. De estos tipos de carcinoma, se calcula que el 20-30% evolucionará a carcinoma infiltrante.

Carcinomas infiltrantes o invasivos

En el informe diagnóstico de esta patología se deben incluir una serie de datos que harán variar el tratamiento de la paciente:

o Tipo histológico
o Grado histológico
o Componente inflamatorio (TILs)
o Perfil inmunohistoquímico

 Receptores estrógenos
 Receptores progesterona
 Citoqueratina 19: tinción que, resultando positiva, determinará que se puede realizar el estudio del ganglio centinela por el método OSNA.
 Índice mitótico o Ki67: es un valor que se mide en %. A mayor índice mitótico, mayor proliferación presenta el tumor.
 Her2: marcador de vital importancia para determinar el futuro tratamiento de la paciente.

Hay distintos subtipo de carcinoma infiltrante con distintos pronósticos:

Carcinoma ductal invasivo

Es el tipo de cáncer de mama más frecuente. La forma, tamaño y delimitación son altamente variables. Puede tener calcificaciones en un 60% de los casos. Puede hacer metástasis en el pulmón o la pleura.

Carcinoma lobulillar invasivo

Es el segundo tipo de cáncer de mama más frecuente. Puede hacer metástasis en el sistema gastrointestinal, peritoneo-retroperitoneo y glándulas adrenales.

Carcinoma tubular

Es un tumor bien diferenciado que suele afectar a mujeres de edad avanzada. Este cáncer tiene un pronóstico excepcionalmente favorable. Las metástasis en ganglios linfáticos axilares se dan en un 10% de los casos, aunque esto no parece afectar drásticamente al pronóstico.

Carcinoma mucinoso

Tipo de cáncer que puede afectar a un rango de edad muy variado, aunque la mediana se sitúa en los 71 años. Los carcinomas mucinosos puros tienen un excelente pronóstico a corto plazo.

Carcinoma con rasgos medulares

Tipo de cáncer que tiende a afectar a mujeres más jóvenes, de entre 45-52 años. También se ha descrito que parece predominar en pacientes con mutación del gen BRCA1. Las metástasis en ganglios axilares son comunes en este tipo de cáncer, pero normalmente se encuentran limitadas a la axila. El pronóstico suele ser mejor que el del carcinoma ductal, aunque es posible que los datos estén sesgados debido a la baja incidencia de este tipo de cáncer y a la baja reproducibilidad interobservador.

Carcinoma micropapilar invasivo

Tipo de cáncer de pronóstico similar al carcinoma ductal. Suele hacer metástasis en ganglios linfáticos y recurrir frecuentemente.

Otros carcinomas poco frecuentes

 Carcinoma con diferenciación apocrina
 Carcinoma secretor
 Carcinoma con rasgos neuroendocrinos
 Carcinoma metaplásico
 Carcinoma inflamatorio
 Carcinoma adenoide quístico
 Carcinoma de células acínicas

Referencias

Collins L. (2018). Breast. En: Rosai and Acherman’s Surgical Pathology, Eleventh Edition. Elsevier.(pp.1434-1526)
Lackhani SR, Ellis IO, Schnitt SJ et al.,(eds). En: WHO Classification of Tumours of the Breast, 4th Edition. Lyon, 2012.
Borst MJ, Ingold JA. Metastatic patterns of invasive lobular versus invasive ductal carcinoma of the breast. Surgery, Volume 114, Issue 4, 637-642.